070-3468288
Prenatale screening is bedoeld om inzicht te krijgen in de kans op bepaalde afwijkingen bij je baby. Naar mate de leeftijd van de moeder stijgt, neemt de kans daarop toe. Tijdens de eerste afspraak kunnen we je uitgebreide informatie geven en zullen we je vragen beantwoorden. Het besluit voor zo'n screening kan een lastige afweging zijn, daarom raden we je aan van te voren al iets over prenatale screening te lezen.
Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangeren DNA afkomstig van de placenta van het ongeboren kind, aanwezig in het bloed van de moeder. Met deze kennis is er een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder chromosomale afwijkingen van het kind op zeer betrouwbare en veilige wijzen kunnen worden onderzocht. We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT).
De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd middels 2 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er (sterke) aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21 (Downsyndroom), 18 (syndroom van Edwards) of 13 (syndroom van Patau) of een andere chromosoom afwijking (voorheen nevenbevinding) heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, invasieve diagnostiek (namelijk vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken) nodig. De invasieve diagnostiek is dan nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
De meeste NIPT-uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig. Bij 2% van alle vrouwen die een NIPT laten doen mislukt deze en moet er als nog een combinatietest of invasief onderzoek worden verricht als de NIPT bij herhaling weer mislukt.
Voordat je de NIPT laat uitvoeren kun je het beste eerst een counselings gesprek met je verloskundige voeren. Ook willen we graag van je weten of je ermee akkoord gaat dat je bloed wordt opgeslagen voor verder onderzoek binnen de NIPT. Dit is niet verplicht. Je krijgt bij de NIPT niet te horen wat het geslacht van je baby is.
| Leeftijd van de moeder | Kans op een kind met down-syndroom |
|---|---|
| 20-25 jaar | 1 op de 1000 |
| 26-30 jaar | 1 tot 2 op de 1000 |
| 31-35 jaar | 2 tot 5 op de 1000 |
| 36-40 jaar | 6 tot 15 op de 1000 |
| 41-45 jaar | 20 tot 61 op de 1000 |
In bepaalde situaties kan er geen NIPT worden afgenomen en moet er voor een andere manier van prenatale screening/diagnostiek worden gekozen:
Op onze verloskundige praktijk aan de Scheveningseweg hebben we een volwaardig echocentrum weten te realiseren. Je kunt de vitaliteits echo, de termijn echo en de 13 weken echo en de 20 weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek) en ook de NIPT bij ons plannen. Aansluitend kunnen we de controle bij de verloskundige plannen om de uitslag met je bespreken.
Vanaf 1 september 2021 kunnen zwangeren naast de 20 wekenecho ook deelnemen aan de 13 wekenecho. Tussen de 12+3 en 14+3 weken van jouw zwangerschap is er de mogelijkheid tot een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO): "de 13 wekenecho". De 13 wekenecho is een optioneel onderzoek, je mag zelf bepalen of jullie deze echo wel of niet willen.
De 13 wekenecho is bedoeld om lichamelijke afwijkingen bij de baby op te sporen, ook wordt gekeken naar de groei van de baby en het vruchtwater. De echoscopist kijkt NIET of de baby een jongen of een meisje is. De 13 wekenecho is een medische echo. De echoscopist(e) die de 13 wekenecho uitvoert is hiervoor speciaal opgeleid en voert dit onderzoek uit met een geavanceerd echoapparaat. In onze verloskundige praktijk wordt de 13 wekenecho gemaakt. De 13 wekenecho wordt vergoedt.
De 13 wekenecho gebeurt in het kader van de landelijke, wetenschappelijke IMITAS studie. De onderzoekers van de IMITAS studie willen onder andere weten hoe vaak de echoscopist iets ziet wat een lichamelijke afwijking kan zijn. Op basis van de eerste studieresultaten gaan we er nu van uit dat dit gebeurt bij ongeveer 10 van de 1.000 zwangeren. Maar misschien dat dit cijfer iets hoger of lager blijkt te zijn.
Als je kiest voor de 13 weken echo dan doe je mee aan een wetenschappelijke studie naar de 13 weken echo (IMITAS studie). Door het toestemmingsformulier te tekenen, geef je toestemming voor het gebruik van je gegevens voor de wetenschappelijke studie naar de 13 wekenecho. De gegevens worden opgeslagen in je zorgdossier en in de landelijke database (Peridos www.pns.nl).
De uitslag van de 13 wekenecho kan zijn dat de echoscopist jullie kind heeft bekeken, maar niet alles goed kon zien. Dit hoeft niet te betekenen dat er iets niet goed is met je kind.
Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat jouw kind niet goed zichtbaar in je buik ligt.
En bij vrouwen die wat zwaarder zijn, is de echo moeilijker te maken.
Er is dan geen vervolgonderzoek nodig. Kies je voor een 20 wekenecho?
Dan kan de echoscopist bij die echo opnieuw kijken.
LET OP: Als de echoscopist niet alles goed heeft kunnen beoordelen, zal zij een vaginale echo aanbieden. Die krijg je dan meteen. Als je geen vaginale echo wenst, dan kun je dit weigeren. Als met de vaginale echo niet alles in beeld te brengen is en er geen aanwijzingen voor afwijkingen zijn zal de echoscopist(e) opschrijven wat (nog) niet goed te zien was. Je kunt vervolgens kiezen om bij 20 weken opnieuw te kijken bij de 20 wekenecho. Het is dan later in de zwangerschap en er is dan meer zichtbaar.
Als de echoscopist iets afwijkends ziet of daarover twijfelt, kun je kiezen voor vervolgonderzoek in het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum). Vervolgonderzoek is nodig om verder te onderzoeken wat je kind precies heeft. En wat dat betekent voor jullie en je kind.
Het vervolgonderzoek van de 13 wekenecho is:
Heel belangrijk: bij de 13 weken echo moet de echoscopist(e) lichamelijke structuren beoordelen in een baby van ongeveer 66 mm. Wat kan helpen bij dit echo onderzoek is:
Tussen de 18+0 en 21+0 weken van jouw zwangerschap is er de mogelijkheid tot een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO): "de 20 wekenecho". De 20 wekenecho is een optioneel onderzoek, je mag zelf bepalen of jullie deze echo wel of niet willen.
Het liefst plan je de echo in week 19 van jouw zwangerschap. (Dit is dus tussen de 19+0 en de 19+6 weken van jouw zwangerschap). De 20 wekenecho is bedoeld om lichamelijke afwijkingen bij de baby op te sporen, ook wordt gekeken naar de groei van jullie baby en het vruchtwater. De 20 wekenecho is een medische echo. De echoscopist(e) die de 20 wekenecho uitvoert is hiervoor speciaal opgeleid en voert dit onderzoek uit met een geavanceerd echoapparaat. In onze verloskundige praktijk wordt de 20 wekenecho gemaakt. De 20 wekenecho wordt vergoedt.
Ziet de echoscopist iets wat een lichamelijke afwijking kan zijn? Dan is niet altijd duidelijk of het echt een afwijking is. En als het een afwijking is, hoe ernstig deze is en wat dat dan voor jouw kind betekent. Daarom krijg je in deze gevallen altijd vervolgonderzoek aangeboden. Bij twijfel of als we een afwijking zien of verdenken zullen we jullie voor vervolgonderzoek verwijzen naar het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum).
Het vervolgonderzoek van de 20 wekenecho is:
De echoscopist kan niet alle lichamelijke afwijkingen zien bij de 20 wekenecho. Dat betekent dat je kind toch een afwijking kan hebben, ook al is er bij de echo geen lichamelijke afwijking te zien.
De 20 weken echo is niet specifiek voor het opsporen van chromosoomafwijkingen zoals trisomieën. Wel kunnen lichamelijke afwijkingen passen bij bepaalde chromosoomafwijkingen of andere erfelijke ziektebeelden waardoor alsnog invasieve diagnostiek (bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie) kan worden aangeboden.
Meestal worden er bij de 20 wekenecho geen afwijkingen gevonden en is er geen vervolgonderzoek nodig (950 op de 1000 zwangere vrouwen die een 20 wekenecho liet uitvoeren krijgt deze uitslag).
Soms kan het zijn dat de echoscopist niet alles heeft kunnen beoordelen, dan maken we in dezelfde week nog een afspraak voor een echo.
Soms wordt er iets afwijkend gezien waarvan we weten dat het niet ernstig en het meestal vanzelf weer verdwijnt. Hierover zullen we je dan ook informeren.
Heb je de uitslag van de NIPT, de 13 wekenecho of de 20 wekenecho? En zijn er aanwijzingen dat je baby een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft? Dan is er vervolgonderzoek nodig om meer duidelijkheid te krijgen. De echoscopist en de verloskundige vertelt welk vervolgonderzoek je kunt krijgen.
Wil je meer weten over het vervolgonderzoek? Dan krijg je een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek voor onze regio is dat het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum) Pas daarna maak je jouw keuze. Je mag ook beslissen dat je geen vervolgonderzoek wilt.
Je hebt deze keuze:
Kies je voor vervolgonderzoek?
Het vervolgonderzoek van de NIPT is een van deze onderzoeken:
Het vervolgonderzoek van de 13 wekenecho en 20 wekenecho is:
Na vervolgonderzoek weet je zeker of je baby een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft. Het nadeel is dat er een kans is op een miskraam door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit komt voor bij 2 van de 1.000 vrouwen.
Bij een vlokkentest haalt de arts een klein stukje van de placenta weg en onderzoekt dit. Dit kan na 11 weken zwangerschap.
Bij een vruchtwaterpunctie haalt de arts wat vruchtwater weg en onderzoekt dit. Dit kan na 15 weken zwangerschap.
