070-3468288
Prenatale screening is bedoeld om inzicht te krijgen in de kans op bepaalde afwijkingen bij je baby. Naar mate de leeftijd van de moeder stijgt, neemt de kans daarop toe. Tijdens de eerste afspraak kunnen we je uitgebreide informatie geven en zullen we je vragen beantwoorden. Het besluit voor zo'n screening kan een lastige afweging zijn, daarom raden we je aan van te voren al iets over prenatale screening te lezen.
Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangeren DNA van het ongeboren kind aanwezig in het bloed van de moeder. Met deze kennis is er een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder chromosomale afwijkingen van het kind op zeer betrouwbare en veilige wijzen kunnen worden onderzocht. We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT).
De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21 (Downsyndroom), 18 (syndroom van Edwards) of 13 (syndroom van Patau) heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, invasieve diagnostiek (namelijk vruchtwaterpunctie vanaf 16 weken) nodig. De invasieve diagnostiek is dan nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
De meeste NIPT-uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, dan is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig. Bij 2% van alle vrouwen die een NIPT laten doen mislukt deze en moet er als nog een combinatietest of invasief onderzoek worden verricht als de NIPT bij herhaling weer mislukt.
Voordat je de NIPT laat uitvoeren kun je het beste eerst een counselings gesprek met je verloskundige voeren. Ook willen we graag van je weten of je ermee akkoord gaat dat je bloed wordt opgeslagen voor verder onderzoek binnen de NIPT. Dit is niet verplicht. Je krijgt bij de NIPT niet te horen wat het geslacht van je baby is.
| Leeftijd van de moeder | Kans op een kind met down-syndroom |
|---|---|
| 20-25 jaar | 1 op de 1000 |
| 26-30 jaar | 1 tot 2 op de 1000 |
| 31-35 jaar | 2 tot 5 op de 1000 |
| 36-40 jaar | 6 tot 15 op de 1000 |
| 41-45 jaar | 20 tot 61 op de 1000 |
Ook is belangrijk dat je nadenkt of je op de hoogte wilt worden gesteld van eventuele nevenbevindingen. Naast dat je door de NIPT trisomie 13, 18 en 21 kunt opsporen kun je ook nog andere trisomieën, deleties of duplicaties opsporen. Ook deze ziektebeelden kunnen grote gevolgen voor de gezondheid van je kind hebben. In zeldzame gevallen worden ziektebeelden voor je eigen gezondheid gevonden, hierover wordt je altijd geïnformeerd.
Als er nevenbevindingen worden gevonden wordt er altijd aanvullend invasief onderzoek aangeboden om zekerheid over de uitslag te krijgen. De uitslag van de NIPT duurt 10 werkdagen. De cliënten van onze verloskundigenpraktijk worden door onze assistente gebeld met de uitslag van de NIPT zodra deze bekend is.
In bepaalde situaties kan er geen NIPT worden afgenomen en moet er voor een andere manier van prenatale screening/diagnostiek worden gekozen:
Op onze verloskundige praktijk aan de Scheveningseweg hebben we een volwaardig echocentrum weten te realiseren. Je kunt de vitaliteits echo, de termijn echo en de 13 weken echo en de 20 weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek) en ook de NIPT bij ons plannen. Aansluitend kunnen we de controle bij de verloskundige plannen om de uitslag met je bespreken.
Vanaf 1 september 2021 kunnen zwangeren naast de 20 weken echo ook deelnemen aan de 13 weken echo. Dit gebeurt in het kader van de landelijke, wetenschappelijke IMITAS studie.
De 13 weken echo is een medisch onderzoek dat je kunt laten doen als je tussen de 12 weken en 3 dagen en 14 weken en 3 dagen zwanger bent. De 13 weken echo is niet verplicht. Met de 13 weken echo kun je al vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken of jullie kind ernstige lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist kijkt bij een 13 weken echo onder andere naar de schedel, het hart, de buik, de armen en de benen, de wervelkolom, de nekplooi en de placenta. Ook kijkt de echoscopist of het vruchtwater normaal is. Bij de 13 weken echo is jullie kindje kleiner en minder ver ontwikkeld dan rond de 20 weken van de zwangerschap. Daarom is er minder zichtbaar dan bij de 20 weken echo. Maar sommige vaak ernstige afwijkingen zijn wel al te zien, bijvoorbeeld een open schedel. Sommige afwijkingen zijn minder goed te zien, zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen. Soms denkt de echoscopist een afwijking te zien, maar blijkt na extra onderzoek dat er toch geen afwijking is. Ook kan het soms lang duren voor er duidelijkheid is. De 13 weken echo kan je dus misschien ook (onnodig) ongerust of onzeker maken.
LET OP: Als de echoscopist niet alles goed heeft kunnen beoordelen, zal hij/zij een vaginale echo aanbieden. Die krijg je dan meteen. Als je geen vaginale echo wenst, dan kun je dit weigeren. Als met de vaginale echo niet alles in beeld te brengen is en er geen aanwijzingen voor afwijkingen zijn zal de echoscopist(e) opschrijven wat (nog) niet goed te zien was. Je kunt vervolgens kiezen om bij 20 weken opnieuw te kijken bij de 20 weken echo. Het is dan later in de zwangerschap en er is dan meer zichtbaar.
Je betaalt niets voor de 13 weken echo.
Als je kiest voor de 13 weken echo dan doe je mee aan een wetenschappelijke studie naar de 13 weken echo (IMITAS studie). Door het toestemmingsformulier te tekenen, geef je toestemming voor het gebruik van je gegevens voor de wetenschappelijke studie naar de 13 weken echo. De gegevens worden opgeslagen in je zorgdossier en in de landelijke database (Peridos www.pns.nl).
Heel belangrijk: bij de 13 weken echo moet de echoscopist(e) lichamelijke structuren beoordelen in een baby van ongeveer 66 mm. Wat kan helpen bij dit echo onderzoek is:De echoscopist voor de 13 weken echo is een echoscopist van STAR-Shl of (dhr) Louwbert Janse.
ToestemmingsformulierTussen de 18 en 22 weken zwangerschap is er de mogelijkheid tot een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Met deze echo komen duidelijk zichtbare lichamelijke afwijkingen aan het licht. Als er op deze echo geen bijzonderheden worden gezien, Een echoscopist(e) die hiervoor speciaal is opgeleid, voert dit onderzoek uit met een geavanceerd echoapparaat.
In onze verloskundige praktijk worden deze 20 weken echo's gemaakt. Je zorgverzekeraar vergoedt de 20 weken echo. De 20 weken echo is niet specifiek voor het opsporen van chromosoomafwijkingen zoals trisomieën. Wel kunnen lichamelijke afwijkingen passen bij bepaalde chromosoomafwijkingen of andere erfelijke ziektebeelden waardoor alsnog invasieve diagnostiek (bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie) kan worden aangeboden.
Ook als er bij de echo geen bijzonderheden worden gezien, kunnen we geen garantie geven op een 'gezonde baby'. Een aantal afwijkingen onstaat later, de baby is in ontwikkeling. Soms zijn afwijkingen niet op de echo te zien of zijn ze gemist door bijvoorbeeld een ongunstige ligging van de baby of een onduidelijk beeld. Bij twijfel of als we een afwijking zien zullen we jullie voor vervolgonderzoek verwijzen naar het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum).Heel belangrijk: bij de 20 weken echo moet de echoscopist(e) lichamelijke structuren beoordelen bij de baby. Wat kan helpen bij dit echo onderzoek is:De echoscopist voor de 20 weken echo is verloskundige en echoscopiste: Michelle Beijerinck of echoscopisten: echoscopist van STAR-Shl of (dhr) Louwbert Janse.
